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Identifican 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico

 

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en un estudio internacional que ha identificado 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico, una enfermedad autoinmune de origen desconocido y que, de momento, no cuenta  con  un  tratamiento  específico.  Los  hallazgos  de  este  trabajo,  que  se  ha publicado en la revista Nature Genetics, abren nuevas vías en el campo de la medicina genómica para una afección que sufren entre 40.000 y 50.000 personas en España, según la Federación Española de Lupus.

El lupus eritematoso sistémico puede afectar a diferentes órganos. Los pacientes presentan síntomas en los pulmones, el cerebro, el corazón, los riñones o la piel, entre otros y de ahí, apuntan los expertos, el reto que se plantea a la hora del diagnóstico de la enfermedad.

En el estudio, que se ha llevado a cabo en Europa, han participado más de 7.000 enfermos de lupus y 15.000 personas sanas a las que se ha realizado análisis de un millón de marcadores genéticos mediante herramientas que examinan el genoma completo. “La identificación de estos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran que la  alteración  del  sistema  inmune  innato  y  adaptativo  es  clave  en  la  aparición  del lupus”, explica Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada.

Los científicos señalan que los nuevos hallazgos facilitan el desarrollo de nuevos biomarcadores y de tratamientos más específicos que se prevé mejoren la calidad  vida de los pacientes lúpicos.

 

  1. J. Bentham, L. Morris, D. S. Cunninghame Graham, C. L. Pinder, P. Tombleson, T. W. Behrens, J. Martín et al. Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.3434

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