L’Alcúdia de Crespins llora la muerte de Laia, la niña de dos años con una enfermedad ultraminoritaria

La pequeña padecía una mutación del gen KARS que afecta a medio centenar de personas en todo el mundo. Su familia impulsó una fundación para encontrar una cura.

L’Alcúdia de Crespins se encuentra de luto tras conocerse el fallecimiento de Laia, una niña de solo dos años que luchaba contra una enfermedad ultraminoritaria causada por una mutación del gen KARS. El anuncio lo ha realizado el :contentReference[oaicite:0]{index=0} a través de sus redes sociales, trasladando públicamente su pésame a la familia.

“Volem transmetre el nostre condol a les famílies Garrigós i Velasco per la recent pèrdua de Laia, que als dos anyets de vida ens ha deixat a causa de la malaltia rara i degenerativa Cure Kars”, ha expresado el consistorio en un comunicado cargado de emoción.

Según ha informado el ayuntamiento, el funeral de la pequeña se celebrará este sábado, 3 de enero, en Bruselas, ciudad donde residía la familia en los últimos tiempos.

Una enfermedad extremadamente rara

Laia padecía una mutación del gen KARS, una alteración genética considerada ultraminoritaria y que afecta aproximadamente a unas cincuenta personas en todo el mundo. En algunos casos, incluso, las mutaciones detectadas son únicas, lo que dificulta enormemente la investigación y el desarrollo de tratamientos.

Esta patología puede provocar síntomas graves como sordera profunda, retraso severo en el desarrollo, problemas neurológicos y una evolución degenerativa que condiciona la esperanza y la calidad de vida de quienes la padecen.

Una familia volcada en la investigación

Lejos de resignarse, la familia de Laia decidió dar un paso al frente y crear una fundación con recursos propios para impulsar la investigación de esta enfermedad rara. Su objetivo era claro: encontrar una posible cura o, al menos, avanzar en el conocimiento científico de la mutación del gen KARS.

Gracias a este esfuerzo, recientemente lograron poner en marcha una línea de investigación pionera en el :contentReference[oaicite:1]{index=1} de Madrid, uno de los principales centros de referencia en investigación biomédica del país.

Este proyecto buscaba analizar la evolución de la enfermedad y establecer conexiones con otros grupos de investigación internacionales que trabajaran en patologías genéticas similares, creando una red de conocimiento imprescindible para enfermedades tan poco frecuentes.

Un adiós que deja huella

La muerte de Laia ha provocado una oleada de mensajes de apoyo y condolencias en L’Alcúdia de Crespins y en otros puntos de la Comunitat Valenciana. Vecinos, asociaciones y entidades han querido mostrar su cercanía a una familia que convirtió el dolor en compromiso y esperanza para otros niños afectados por enfermedades raras.

Su historia, marcada por la lucha, la solidaridad y la investigación científica, deja un legado que trasciende su corta vida y refuerza la importancia de apoyar la investigación en enfermedades ultraminoritarias.

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