El Hospital Clínico Universitario de Valencia ha logrado un importante avance en medicina reproductiva al conseguir un embarazo evolutivo de un embrión libre de la mutación genética PALB2, una alteración hereditaria que incrementa de forma considerable el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, especialmente el de mama.
El caso ha sido posible gracias a la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) durante un tratamiento de fecundación in vitro, una técnica que permite analizar genéticamente los embriones antes de su implantación para seleccionar aquellos que no presentan la mutación.
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Una mutación con un elevado riesgo de cáncer
La paciente, de 33 años, era portadora de la mutación PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2), una alteración genética menos conocida que las mutaciones BRCA1 y BRCA2, pero con un riesgo muy similar de desarrollar cáncer de mama.
Además, esta mutación también se asocia a un mayor riesgo de padecer:
- Cáncer de páncreas.
- Cáncer de ovario.
- Cáncer de próstata en los hombres.
Al tratarse de una mutación hereditaria, cada hijo de una persona portadora tiene aproximadamente un 50 % de probabilidades de heredarla.
Cómo se consiguió el embarazo
El tratamiento comenzó mediante un proceso de fecundación in vitro, en el que se obtuvieron varios embriones.
Cuando estos alcanzaron el quinto día de desarrollo, el equipo médico realizó una biopsia embrionaria para analizar su material genético. Posteriormente, los embriones fueron vitrificados mientras se completaban los estudios.
Una vez identificados cuáles estaban libres de la mutación PALB2, los especialistas seleccionaron uno de ellos para realizar la transferencia al útero de la paciente.
El resultado ha sido un embarazo evolutivo, considerado un importante éxito para la unidad de reproducción asistida del hospital.
Trabajo conjunto de varias especialidades
El procedimiento ha sido posible gracias a la colaboración de un equipo multidisciplinar formado por profesionales de:
- La Unidad de Consejo Genético Oncológico.
- La Unidad de Genética.
- La Unidad de Reproducción Humana Asistida del Servicio de Ginecología.
El Hospital Clínico de Valencia cuenta con una larga trayectoria en reproducción asistida y fue uno de los centros pioneros de la sanidad pública española, al conseguir en 1984 el primer embarazo por fecundación in vitro y el segundo nacimiento mediante esta técnica en el sistema público.
¿Qué es la mutación PALB2?
Aunque las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las más conocidas por su relación con el cáncer de mama hereditario, la mutación PALB2 también supone un riesgo muy elevado.
Su frecuencia es menor, ya que afecta aproximadamente a una de cada 1.000 personas, frente a la incidencia aproximada de una de cada 400 en el caso de las mutaciones BRCA.
Sin embargo, los especialistas estiman que el riesgo de desarrollar cáncer de mama en personas portadoras de PALB2 se sitúa entre el 35 % y el 60 %, una cifra muy similar a la de las mutaciones más conocidas.
Una herramienta para evitar la transmisión hereditaria
El diagnóstico genético preimplantacional permite que las familias portadoras de determinadas enfermedades hereditarias puedan reducir el riesgo de transmitir estas alteraciones a sus hijos.
Además de aumentar las posibilidades de tener descendencia libre de determinadas mutaciones genéticas, esta técnica facilita una planificación reproductiva adaptada a cada caso y puede evitar futuras complicaciones derivadas de enfermedades hereditarias.
Los especialistas recuerdan que, dependiendo de los antecedentes familiares y del riesgo individual, las personas portadoras de mutaciones como PALB2 pueden necesitar un seguimiento médico específico e incluso valorar medidas preventivas una vez completado su proyecto reproductivo.
Este nuevo caso sitúa al Hospital Clínico de Valencia entre los centros de referencia en reproducción asistida y diagnóstico genético, consolidando el papel de estas técnicas en la prevención de enfermedades hereditarias y en el avance de la medicina personalizada.
