La prueba del talón amplía a 28 las enfermedades congénitas que se detectan en bebés en la Comunitat Valenciana

Sanidad incorpora cinco nuevas patologías al cribado neonatal, incluida la atrofia muscular espinal, con todas las muestras analizadas en el Hospital La Fe de Valencia.

Refuerzo del cribado neonatal antes del alta hospitalaria

La Conselleria de Sanidad ha ampliado hasta 28 el número de enfermedades congénitas que pueden detectarse en recién nacidos mediante el cribado neonatal, conocido popularmente como la prueba del talón. Esta prueba se realiza de forma sistemática a todos los bebés nacidos en la Comunitat Valenciana antes de recibir el alta hospitalaria.

La principal novedad es la incorporación de cinco nuevas patologías graves, entre ellas la atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular de origen genético que puede provocar daños irreversibles si no se trata de forma precoz.

Una prueba sencilla con un impacto decisivo

La prueba del talón se lleva a cabo entre las 24 y las 72 horas de vida del recién nacido mediante la extracción de unas gotas de sangre del talón. Todas las muestras, tanto de hospitales públicos como privados, se analizan de manera centralizada en el laboratorio de metabolopatías del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, centro de referencia autonómico.

Este sistema permite una detección homogénea y rápida de enfermedades poco frecuentes pero potencialmente muy graves, muchas de las cuales cuentan con tratamientos eficaces si se aplican antes de la aparición de síntomas.

Nuevas enfermedades incluidas en el programa

Además de la atrofia muscular espinal, el cribado incorpora varios errores congénitos del metabolismo relacionados con los ácidos orgánicos y los ácidos grasos. Estas patologías pueden causar vómitos, convulsiones, hipoglucemias, alteraciones cardíacas, daño neurológico severo o incluso riesgo vital durante los primeros meses de vida.

Sanidad destaca que todas las enfermedades incluidas en el programa comparten dos características fundamentales: su gravedad y la existencia de tratamientos presintomáticos que mejoran de forma significativa la evolución clínica.

Protocolos rápidos y tratamiento en menos de diez días

Cuando el resultado del cribado es positivo, se activa de inmediato un protocolo asistencial urgente. El diagnóstico se confirma, el bebé es derivado a unidades clínicas especializadas y el tratamiento se inicia en un plazo inferior a diez días.

En el caso de la atrofia muscular espinal, la detección temprana permite comenzar la terapia antes de que aparezcan los primeros síntomas, lo que cambia de forma radical el pronóstico. Gracias a esta intervención precoz, muchos bebés pueden alcanzar hitos motores como sentarse, ponerse de pie o incluso caminar.

Tranquilidad para las familias y apuesta por la prevención

Para las familias, el cribado neonatal supone una garantía de seguridad y tranquilidad. La prueba permite anticiparse a enfermedades que, sin diagnóstico precoz, podrían tener consecuencias irreversibles en el desarrollo del bebé.

Con esta ampliación, la Comunitat Valenciana refuerza uno de sus programas preventivos más relevantes en salud pública y se consolida como referente nacional en detección precoz de enfermedades congénitas, con el objetivo de mejorar de manera decisiva la calidad de vida de los recién nacidos afectados.

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