El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha introducido el mapeo óptico del genoma (OGM) para el estudio de los sarcomas, una técnica que promete mejorar tanto el diagnóstico como el pronóstico de estos tumores. Según un estudio publicado en la revista ‘International Journal of Molecular Sciences’, la implementación de OGM ofrece una capacidad avanzada para analizar el ADN, lo que permite identificar con mayor precisión las variaciones genéticas y alteraciones estructurales clave. Esto facilita predecir la evolución del tumor y mejorar la clasificación del riesgo, ha informado la Generalitat en un comunicado.
Los sarcomas son tumores malignos poco comunes y complejos de diagnosticar debido a su diversidad. Además, al tratarse de enfermedades raras, actualmente hay disponibles pocas opciones terapéuticas. La técnica OGM permite visualizar y analizar la estructura completa del ADN con gran detalle, proporcionando un método más preciso para detectar alteraciones genómicas. A diferencia de otros métodos, el OGM cuenta directamente las moléculas de ADN, lo que mejora la precisión en la detección de errores estructurales y copias de genes.
El diagnóstico preciso de estos tumores es fundamental para ofrecer el tratamiento más adecuado. Las técnicas convencionales muestran limitaciones para detectar variaciones estructurales, número de copias y para predecir el comportamiento clínico. En el estudio llevado a cabo por el IIS La Fe, se analizaron 53 muestras de sarcoma, detectándose alteraciones genéticas diagnósticas en el 95% de los casos, lo que permite una clasificación más exacta de los tumores. Asimismo, se identificaron alteraciones adicionales que podrían permitir tratamientos más ajustados a las características de cada paciente.
En cuanto al tratamiento personalizado, el OGM facilita el desarrollo de terapias más precisas y adaptadas a cada individuo, aumentando así la eficacia del tratamiento y reduciendo efectos secundarios. La doctora Empar Mayordomo, quien lidera el proyecto, destaca que el OGM es una herramienta prometedora y una alternativa eficaz a los métodos convencionales. Por su parte, la doctora Esperanza Such, responsable de la técnica, ha señalado que el uso de OGM no es nuevo en oncología, ya que su grupo ya lo ha aplicado con éxito en otros tipos de cáncer, incluidos los hematológicos.
El OGM no solo detecta alteraciones genéticas en numerosos tipos de tumores, sino que también identifica fusiones genéticas desconocidas que ya tienen terapias específicas. Un caso reciente incluye la detección de una nueva fusión diagnóstica de fibrosarcoma infantil en un paciente adulto joven, hallazgo que el grupo acaba de publicar.
Alejandro Berenguer-Rubio, autor del estudio, prevé que la implementación de esta técnica en la práctica clínica significará importantes avances en el conocimiento genético de los sarcomas, posibilitando el desarrollo de tratamientos más específicos y eficaces. En esta investigación participaron investigadores del Laboratorio de Citogenética y del Grupo de Hematología del IIS La Fe, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), así como diversos departamentos del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
El proyecto fue financiado por las Ayudas María Jordá Sanz para la investigación en oncología y cardiología, provenientes de la herencia solidaria de la costurera valenciana María Jordá Sanz, destinadas especialmente a la promoción de estudios en estos campos.
