Valencia Noticias | Redacción.- Hoy se ha presentado en Valencia la primera empresa europea que ofrece mapas de salud asequibles al público general a partir de una muestra de saliva. El test arroja información basada en la “máxima evidencia científica” sobre 260 ítems que engloban: susceptibilidad a enfermedades poligénicas o complejas; diagnóstico de enfermedades monogénicas; información farmacogenética y rasgos fenotípicos.
Creada en 2014, con el apoyo logístico y financiero de Lanzadera, tellmeGen está integrada por un equipo de médicos y genetistas liderados por el doctor Ramón Catalá. En palabras de Catalá “el objetivo de tellmeGen es aprovechar el gran potencial de la genética y ponerlo al servicio de la medicina personalizada y la prevención de enfermedades”.
El método, que ya ha sido probado con éxito en EEUU, aunque con una cantidad de información analizada inferior, se basa en el estudio de los SNP (mutaciones simples de un nucleótido). El material genético está formado por 3000 millones de pares de bases, de los cuales el 98% son idénticos, por lo que son 10 millones de SNP los que determinan los rasgos distintivos de cada individuo, entre otros, su estado de salud.
TellmeGen amplifica cada muestra de ADN para llevar a cabo su genotipado, un proceso que interpreta los SNPs mediante el criterio de mayor evidencia científica, es decir, utilizando los datos sobre los que existe consenso en la comunidad científica, con una fiabilidad del 99.99%. El consumidor solicita el kit a través de una plataforma web, deposita su muestra de saliva y la envía directamente al laboratorio. En una plazo de entre 4 y 6 semanas los resultados están a disposición del usuario en la plataforma online desde cualquier dispositivo.
La empresa valenciana es capaz de detectar la predisposición genética a padecer más de 120 enfermedades poligénicas, que son el resultado de la suma de factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. La edad, el sexo, los hábitos de vida (obesidad, consumo de alcohol, tabaquismo, etc) pueden influir en su desarrollo, por lo que descubriendo aquellas con mayor riesgo, podemos alterar el ambiente para reducir la probabilidad de sufrirla o someternos a pruebas de diagnóstico precoz.
El informe en este campo se estructura en cinco campos: cánceres, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría. El test da la opción al usuario de bloquear aquéllos resultados, como el Alzheimer o el Parkinsson, para los que no hay cura en la actualidad.
La prueba es capaz de diagnosticar 24 enfermedades monogénicas, enfermedades hereditarias causadas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen, como la fibrosis quística, la miocardiopatía hipertrófica o la hipercolesterolemia familiar. Algunas de las enfermedades monogénicas son recesivas, lo que indica que solo ocurre cuando se hereda de los dos progenitores. Si aparece solo una variante, se denomina “portador”. Normalmente, los “portadores” no sufren la enfermedad, pero pueden transferirlas a sus hijos. El informe de tellmeGen también aporta información sobre enfermedades dominantes, en la que el hecho de ser portador lleva a sufrir la enfermedad.
El análisis también aporta información sobre compatibilidad farmacológica que puede considerarse el comienzo de la medicina personalizada. La lectura del ADN en este campo ayuda a seleccionar el mejor tratamiento para cualquier tipo de cáncer o enfermedad, revela los medicamentos que menos efectos secundarios producirán a una determinada persona, la posología óptima y el tipo de metabolización a fármacos y drogas.
Por último la información fenotípica, determina rasgos de nuestra anatomía como el color de ojos, el pelo o las pecas pero también los niveles de PSA, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar dependencias o la respuesta a las dietas. Algunos rasgos físicos característicos del ser humano están completamente determinados por la genética mientras que otros están influenciados por el ambiente y el estilo de vida.
Una de las características que diferencia a tellmeGen del resto de empresas que trabajan en este campo es que junto a los resultados ofrece consejo genético, es decir, facilita las últimas recomendaciones médicas en materia de prevención. Asimismo la plataforma ofrece la posibilidad de dar acceso on-line a los informes de un usuario a los profesionales médicos que éste autorice.
TellmeGen es una de las empresas ganadoras de la segunda edición de Lanzadera, iniciativa de Juan Roig con capital 100% privado para ayudar a desarrollar y poner en valor proyectos de liderazgo emprendedor. Desde su paso por Lanzadera, tellmeGen ha conseguido consolidar su plantilla, reforzar su modelo de negocio y afrontar con éxito su salida al mercado.
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