Hacer deporte, conducir, quedar con amigos o ir a la playa puede parecer algo cotidiano, pero para quienes conviven con la ataxia de Friedreich cada pequeño gesto supone también una forma de mantener la autonomía y la calidad de vida.
Coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia de Friedreich, pacientes y especialistas han vuelto a reclamar más investigación y apoyo para una enfermedad rara que afecta actualmente a 84 personas en la Comunitat Valenciana.
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Una enfermedad neurodegenerativa todavía muy desconocida
La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria de origen genético que provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso.
Puede afectar:
- a la coordinación y el equilibrio,
- a la movilidad,
- al habla,
- a la visión,
- e incluso al corazón y otros órganos.
A pesar de ello, muchas personas intentan mantener una vida lo más activa posible.
Es el caso de Maialen, una joven valenciana que afronta la enfermedad con una mezcla de humor, deporte y apoyo familiar.
“Hago vida normal gracias a la gente que me rodea”
Maialen asegura que gran parte de su bienestar depende del entorno que la acompaña cada día.
Explica que su rutina incluye:
- hacer ejercicio,
- visitar a la familia,
- salir con amigos,
- conducir,
- y mantener independencia dentro de sus posibilidades.
Incluso bromea definiendo su día a día como “una vida de jubilada”, aunque detrás de esa sonrisa también existen obstáculos constantes.
Uno de los problemas que más le indignan es encontrar ocupadas las plazas reservadas para personas con movilidad reducida.
Cuenta que recientemente llegó al gimnasio y vio las cuatro plazas adaptadas ocupadas por coches de alta gama sin acreditación.
Esperanza con nuevos tratamientos y terapia génica
Actualmente Maialen sigue tratamiento con omaveloxolona, el primer medicamento aprobado específicamente para la ataxia de Friedreich.
Aunque reconoce entre risas que no sabe exactamente “cómo funciona”, sí afirma notar cierta mejoría.
Además, pacientes y médicos siguen con esperanza las investigaciones sobre terapia génica, una de las líneas más prometedoras para combatir la enfermedad.
El objetivo de estos tratamientos experimentales es corregir la falta de frataxina, la proteína cuya ausencia provoca la degeneración progresiva asociada a esta patología.
Más investigación para una enfermedad rara
Las asociaciones de pacientes recuerdan que las enfermedades raras continúan teniendo una enorme falta de recursos e inversión científica.
Por eso reclaman:
- más financiación pública,
- acceso rápido a tratamientos innovadores,
- apoyo psicológico,
- y mejoras en accesibilidad y asistencia.
Mientras tanto, historias como la de Maialen reflejan la importancia del apoyo social y familiar en enfermedades crónicas y neurodegenerativas.
Ella misma resume su forma de afrontar la situación con una frase tan sencilla como contundente:
“Para mí, la ataxia no está tan mal”.
