Un método computacional analiza en pocas horas los cambios genéticos en cáncer

Un nuevo método computacional hace posible la detección rápida, precisa y sencilla de los cambios genómicos responsables de la aparición y progresión de tumores. Este método, llamado SMUFIN (por Somatic Mutations Finder), es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas.

Además, consigue localizar alteraciones que hasta el momento permanecían ocultas incluso con métodos que requerían el uso de supercomputadores durante semanas. El hallazgo, en el que participan siete investigadores de la Universidad de Barcelona, se publica hoy en la revista Nature Biotechnology.

SMUFIN ha sido desarrollado por el grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) que lidera David Torrents, en colaboración con grupos de investigación del Hospital Clínic, el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona, el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), el European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, Barcelona).

Una de las principales novedades que aporta SMUFIN es que supone un cambio radical en el método de análisis de genomas. Hasta la fecha, la identificación de mutaciones responsables de la aparición de tumores ha implicado la comparación de genomas extraídos del tumor con obtenidos de células sanas de mismo paciente a través de un genoma humano de referencia que se usa como guía.

Para los autores, este lento y complejo proceso conlleva una pérdida sustancial de información y dificulta la identificación de muchos tipos de mutaciones relevantes para el tumor. El análisis, se ejecuta sucesivamente con diferentes programas informáticos, cada uno de los cuales es capaz de detectar solamente determinados tipos de variaciones.

SMUFIN, en cambio, realiza una comparación directa entre el genoma de células sanas y el genoma de células tumorales de un mismo paciente y localiza prácticamente todas las mutaciones detectables a la vez sin tener que recurrir a varios programas. De esta manera el análisis resulta mucho más rápido y más completo.

Avances en el estudio de tumores agresivos

El artículo publicado en Nature Biotechnology refleja como SMUFIN, además de acelerar y abaratar el análisis, es capaz de descubrir alteraciones genéticas en tumores agresivos difíciles de detectar.

El análisis mediante SMUFIN de dos tipos de tumores agresivos, uno sanguíneo (linfoma de células de manto) y otro del sistema nervioso (meduloblastoma pediátrico), ha permitido encontrar, por primera vez y con una precisión superior al 90%, prácticamente todos los tipos de mutaciones ocurridas en sus genomas, incluidas alteraciones en la organización de los cromosomas que han permanecido ocultas a los métodos usados hasta la fecha.

Según los autores, esto supone el primer paso necesario para poder entender cómo afectan estas alteraciones cromosómicas a la evolución y a la agresividad del tumor.

Impulso a la medicina personalizada

Las características de SMUFIN posibilitarán a un gran número de grupos de investigación el estudiar los genomas de sus pacientes de una forma que antes no les era accesible. Por otro lado, en manos de centros de supercomputación, SMUFIN permitirá detectar mutaciones en cientos y miles de genomas tumorales en pocos días.

En este sentido, el BSC ya participa en la mayor iniciativa mundial de genómica del cáncer a través del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), en la que se pretende analizar los genomas de miles de pacientes para estudiar las bases genéticas de la aparición y la evolución de un gran número de tipos tumorales.

Igualmente, SMUFIN supone un paso más en el horizonte de la medicina personalizada, en la que el análisis del genoma de cada paciente facilitará su diagnóstico de forma más rápida y precisa, y permitirá el desarrollo y la aplicación de tratamientos personalizados más eficaces y menos agresivos que los actuales.